Leukodystrophie – eine Erbkrankheit als Auslöser für Sinnes- und Wahrnehmungsstörungen


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Leukodystrophie: Auslöser für Sinnes- und Wahrnehmungsstörungen *

Es ist nicht leicht, die Anzahl der Betroffenen Patienten genau festzulegen, da es in vielen Regionen nicht einmal eine Diagnose gegeben hat. Nach groben Schätzungen liegt die Häufigkeit der sogenannte Leukodystrophie jedoch zwischen 1:50.000 und 1:100.000 Fällen weltweit. Es handelt sich hierbei um eine Erbkrankheit, bei der sich die weiße Substanz des Nervensystems im Gehirn (Myelinschicht) entweder von Anfang an nicht richtig aufbaut oder nach und nach zerfällt, wobei die beweglichen und geistigen Fähigkeiten der betroffenen Patienten nach und nach ausgeschaltet werden.

Kategorien der Leukodystrophie

Im Groben kann die Leukodystrophie in drei Unterkategorien unterteilt werden: Die Hypomyelinisierung, bei der die Myelinproduktion gar nicht oder nur in beschränktem Maße stattfindet, die Dysmyelinisierung, infolge derer eine abnorme Entwicklung der Myelinschicht von statten geht und die Demyelinisierung, bei der die vorab gebildete Myelinschicht abgebaut oder sogar zerstört wird. Eine Heilung ist aus dem Grund nicht möglich, da der ursächliche Gendefekt nicht behoben werden kann. Eine Therapie zielt also vor allem darauf ab, die Symptome zu mildern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.

Was genau ist die Myelinschicht und was bedeutet ihre Zerstörung?

Die weiße Substanz des menschlichen Gehirns besteht größtenteils aus Lipiden sowie weiteren fetten Substanzen und erinnert in ihrer Funktion entfernt an die Isolierung eines Stromkabels.

Sie umgibt die Nervenfasern wie eine Hülle und soll dafür sorgen, dass die Signale zwischen Nervenzellen und Zielorganen störungsfrei weiter geleitet werden. Ist diese Isolierung schlecht entwickelt oder defekt kann es zu Übertragungsstörungen kommen, die sowohl bei Bewegungen als auch der Sinneswahrnehmung erhebliche Schwierigkeiten auslösen was besonders im Kindesalter zu einer erheblich begrenzten Lebenserwartung führen kann. Eine Eigenschaft dieser Krankheit ist, dass sie sich mit fortschreitendem Alter verschlimmert.

Leukodystrophie: Diagnose und Therapie

Wird der Verdacht auf Leukodystrophie geäußert muss zunächst ausgeschlossen werden, dass es sich beispielsweise um eine Multiple Sklerose (MS) handelt, da auch diese einen Angriff auf die weiße Materie des Nervensystems darstellt.

Während die Leukodystrophie jedoch einen genetischen Ursprung vorweisen kann, stellt die Multiple Sklerose dagegen eine entzündliche Erkrankung dar. Eine Vermutung ist beispielsweise dann begründet, wenn das heranwachsende Kind einen sogenannten Entwicklungsknick aufweist, der sich anhand von Muskelschwäche bzw. fehlender Muskeleigenreflexe äußern kann.

Die genaue Diagnose kann anhand eines MRTs sowie durch neurophysiologischen Untersuchung und auch die genaue Untersuchung von Urin oder des Nervenwassers gestellt werden. Bestätigt wird die Diagnose schließlich anhand der Bestimmung der Arylsulfatase A (ASA) beispielsweise in Form einer Hautbiopsie oder auch in Tränenflüssigkeit, Urin, Speichel oder Haarwurzeln.

Da die Therapie lediglich darauf abzielt, die Symptome zu mildern, sind die Möglichkeiten nicht sehr vielfältig. In einigen wenigen Fällen ist eine Knochenmark- oder auch Stammzellenspende sinnvoll, dies ist jedoch bisher kaum erprobt und auch nur in Fällen angeraten, in denen die Krankheit noch nicht weit fortgeschritten ist.

Bei Kindern bildet die Förderung der Entwicklung einen besonders wichtigen Baustein der Therapie, hier sollen die Eltern dafür sorgen, durch Körperliches wie auch mentales Training und möglichst viel Input die Nervenzellen der Kinder zu stimulieren und die Krankheit damit so weit wie möglich zu verlangsamen. Vielen hilft es außerdem, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und so zu erfahren, dass sie nicht alleine sind. Auf diesem Wege kommen außerdem auch häufig die Erfahrungen anderer zugute, um einen Weg zu finden, mit der Erkrankung fertig zu werden und den Betroffenen ein normaleres Leben zu ermöglichen.

Was bedeutet ein Leben mit der Erbkrankheit?

Ein großes Problem stellt die häufig zu spät gestellte Diagnose dar, die häufig dazu führt, dass der Zerfall des Nervensystems meist bereits sehr weit vorangeschritten ist. Diese Schäden sind irreparabel und verschlechtern die weitere Prognose erheblich. Letztendlich besteht hierbei keine Aussicht auf Verbesserung der Umstände, Therapien und Behandlungen zielen lediglich darauf ab, Spastiken und Schmerzen zu vermindern, Anfälle zu behandeln sowie durch Ernährungshilfen (Sonden) und intensive Pflege die Lebensqualität so weit wie möglich zu verbessern.

Auf der Seite der Europäischen Vereinigung gegen Leukodystrophien  können sich Betroffene und ihre Angehörigen informieren, austauschen und auch mit weiteren Betroffenen kurzschließen um die doch sehr schwierige Lebenssituation meistern zu können. Auch Freunde und enge bekannte sollten über die Umstände informiert werden um sich auf die Situation einstellen und ein gesellschaftliches Umfeld mit einem Höchstmaß an Normalität schaffen zu können.

* Bildquelle: bykst / pixabay.com

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