Sie gehört zur Liste der sogenannten Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen): Eine Erkrankung namens Morbus Gaucher. Es handelt sich hierbei um eine Störung des Fettstoffwechsels, die in über 300 Varianten dafür sorgen kann, dass sich die nicht abgebauten Fettstoffe als Speichersubstanz in den Fresszellen, also den Zellen des Immunsystems des Körpers (Makrophagen), anlagern, anstatt von den Enzymen abgebaut zu werden. Vor allem bei Kindern gehören häufig Wachstums- bzw. Gerinnungsstörungen zu den begleitenden Symptomen, auch Blutarmut oder Knochenschäden gehören zu häufigen Begleiterscheinungen. Morbus Gaucher weist einen chronischen Verlauf auf, je nach Form der Krankheit können sowohl die Lebenserwartung als auch die Mitbeteiligung des zentralen Nervensystems sowie der Zeitpunkt der ersten Symptome deutlich variieren.
Welche Formen von Morbus Gaucher gibt es?
Generell wird die Krankheit in drei Typen aufgeteilt: Typ 1, Typ 2 und Typ 3.
Bei Morbus Gaucher Typ 1 (Nicht-neuronopathischer Typ) handelt es sich mit ca. 85% der Betroffenen um die häufigste Form der Erkrankung. Er verläuft chronisch und kann in allen Altersstufen von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter auftreten. Typische Merkmale können hierbei in Form einer starken Vergrößerung von Milz oder Leber erkennbar werden und fallen ggf. bereits im Säuglingsalter auf. Auch stellen sie gleichzeitig einen sehr deutlichen Hinweis auf die Krankheit dar, der die Diagnose durch einen Arzt erheblich erleichtern kann. Dieser Typ wird häufig durch heftige Knochen- bzw. Gelenkschmerzen begleitet, die durch eine Entzündung des Skeletts verursacht werden. Knochenveränderungen in Form von Verformungen oder Rückbildungen können ebenfalls zu den Symptomen der Krankheit gehören, genauso wie Blutarmut oder auch eine Verminderung von Blutplättchen und weißen Blutkörperchen.
Seltener ist hierbei der Morbus Gaucher Typ 2 (Akut-neuronopathischer Typ). Dieser betrifft vor allem das zentrale Nervensystem, zusätzlich sind meist noch Milz oder Leber betroffen. Tritt dieser Typ auf, führt die Krankheit trotz moderner Behandlungsmethoden auch heute noch innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Tod. Dieser Typ der Erkrankung schreitet zudem sehr schnell voran.
Morbus Gaucher Typ 3 (Chronisch-neuronopathischer Typ) tritt meistens mit fortgeschrittenem Alter und schleichend auf. Er führt in der Regel zu einem langsamen Abbau der geistigen Fähigkeiten. Auch Krampfanfälle bzw. Bewegungsstörungen gehören zu häufigen Begleiterscheinungen. Patienten, die von Typ 3 betroffen sind, erreichen selten das dreißigste Lebensjahr.
Wichtig ist: Nicht jeder Patient mit Morbus Gaucher weist entsprechende Symptome auf. Handelt es sich um einen milden Verlauf ist es durchaus möglich, symptomfrei ein völlig normales Leben zu führen.
Morbus Gaucher: Diagnose und Möglichkeiten der Therapie
Für die genaue Diagnose sind spezielle Bluttests sowie eine Knochenmarkuntersuchung notwendig. Da die Symptome häufig unspezifisch sind liegt die eigentliche Schwierigkeit darin, überhaupt den Verdacht zu hegen, dass es sich hierbei um Morbus Gaucher handeln könnte. Nicht immer sind so eindeutige Hinweise wie eine stark vergrößerte Milz gegeben, oft klagen die Patienten auch eher über Knochenschmerzen, die vor allem im Kindesalter auch als Wachstumsschmerzen abgetan werden können. Ein Enzymtest kann schließlich genauen Aufschluss darüber geben, inwiefern es sich um die Erkrankung handelt.
Wie lebt es sich mit der Diagnose Morbus Gaucher?
Die Diagnose verändert das Leben der Betroffenen von Grund auf. Allein das Wissen, eine unheilbare Krankheit in sich zu tragen, kann zu schweren seelischen Belastungen führen, die nicht nur die Patienten sondern auch die Familie sowie das soziale Umfeld betreffen. Hinzu kommen körperliche Beeinträchtigungen, die im täglichen Leben gemeistert werden müssen. Nicht zu vergessen sind eventuelle finanziellen Schwierigkeiten die eine krankheitsbedingte Arbeitsunfähigkeit mit sich bringen kann. Wichtig ist daher, sich seinem Umfeld anzuvertrauen und Familie und Freunde eng mit einzubeziehen. In Selbsthilfegruppen wie der Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. können sich Betroffene sowie Interessierte über die Einzelheiten der Krankheit informieren und vor allem Hilfe erhalten sowie mit anderen Betroffenen austauschen.
Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine vererbbare Erkrankung, daher ist es sinnvoll, sich bei der Planung von Nachwuchs über die Gefahr einer Weitervererbung beraten zu lassen.
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