Das Leben mit einer schweren chronischen Krankheit stellt die Betroffenen vor zahlreiche komplexe Herausforderungen: Es sind nicht nur aufgrund körperlicher Beeinträchtigungen teilweise im wahrsten Sinne des Wortes große Hürden zu überwinden, auch psychisch bedeutet eine chronische Krankheit eine enorme Belastung.
Was es bedeuten kann, den Alltag mit chronischen Beschwerden zu meistern, möchten wir Ihnen am Beispiel von Hypophosphatasie, einer seltenen Stoffwechselerkrankung, aufzeigen.
Hypophosphatasie
Hypophosphatasie, kurz HPP genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Knochenstoffwechsels. Diese beeinträchtigt nicht nur die Bildung stabiler Knochen, sondern kann sich auch auf Organe, Muskeln und Gelenke auswirken. Die Erbkrankheit kann bei Menschen jeden Alters auftreten und Frauen wie Männer gleichermaßen betreffen. Bei einigen Patienten wird die Erkrankung bereits in der Kindheit diagnostiziert, bei anderen stellt man HPP erst im Erwachsenenalter fest.
Ursache von HPP
Hypophosphatasie wird durch die mangelhafte Funktion der alkalischen Phosphatase (AP) hervorgerufen. Das Enzym ist für den Einbau von Kalzium und Phosphat in die Knochen erforderlich und sorgt für deren Stabilität. Wird die alkalische Phosphatase infolge einer Genmutation in zu geringer Konzentration im Körper gebildet, werden die Knochen nicht ausreichend mit Phosphat und Kalzium mineralisiert. Stattdessen sammeln sich die Mineralstoffe in anderen Organen, z.B. in Nieren, Gelenken und Muskeln, an.
Die Folgen daraus sind weiche oder instabile Knochen, die leichter brechen können. Durch die Ablagerung von Kalzium und Phosphat in den Organen kann es zu Muskel- und Gelenkschmerzen sowie schwerwiegenden Organschäden kommen.
Breites Spektrum möglicher HPP-Symptome
Die Stoffwechselerkrankung kann sich mit einer Vielzahl von Symptomen bemerkbar machen, deren Kombination und Ausprägung von Patient zu Patient verschieden sein kann:
- Die Knochen von HPP-Patienten sind schwach und spröde, es kommt häufiger zu Knochenbrüchen, die nur langsam oder nicht richtig ausheilen.
- Neben Schmerzen in Muskeln und Gelenken können Muskelschwäche und Gelenkentzündungen Kalziumablagerungen in den Gelenken können gichtähnliche Beschwerden hervorrufen. Nahezu jede dritte betroffene Person benötigt eine Gehhilfe, fast jeder fünfte HPP-Patient einen Rollstuhl.
- Infolge der mangelnden Mineralisierung der Zähne kommt es häufig zu Karies und Parodontitis. Hinzu kommen Probleme seitens des Zahnhalteapparats, was in einem frühzeitigen Verlust bleibender Zähne resultieren kann. Kinder mit HPP verlieren die Milchzähne früher als gesunde Kinder, oft sogar mit intakter Wurzel.
- Lagern sich die Mineralstoffe in den Nieren ab, kann das die Nierenfunktion deutlich beeinträchtigen und schlimmstenfalls zu Nierenversagen führen.
- Beschwerden im Magen-Darm-Trakt äußern sich durch Nahrungsmittelunverträglichkeiten, Übelkeit und Verdauungsprobleme.
- Bei Säuglingen und Kleinkindern kann HPP lebensbedrohliche Lungenprobleme und neuronale Symptome verursachen.
Die Folgen von HPP im Alltag
Die Erkrankung kann sich wesentlich auf das Leben betroffener Kinder und Erwachsener auswirken.
Bei Kindern kann es infolge von HPP zu Verzögerungen bei Wachstum und Entwicklung kommen. Sie wiegen oft weniger als Gleichaltrige, wachsen langsamer oder sind kleinwüchsig, Arm- und Beinknochen können zu kurz sein oder gebogen. Grundlegende motorische Fähigkeiten werden eventuell nicht so leicht oder erst später als üblich erlernt.
Für erwachsene HPP-Patienten können je nach Symptomatik alltägliche Tätigkeiten wie Einkaufen oder das Verrichten von Hausarbeit eine große Anstrengung bedeuten. Nicht selten schränkt die Erkrankung u.a. durch chronische Schmerzen auch die beruflichen Möglichkeiten deutlich ein.
Der Umgang mit einer chronischen Erkrankung
Die Diagnose einer chronischen Krankheit stellt für Betroffene wie auch deren Angehörige ein einschneidendes Ereignis dar. Je nach Ausprägung und Fortschritt der Erkrankung muss der gewohnte Alltag an die veränderte Situation angepasst und zuweilen völlig neu gestaltet werden. Neben einer Vielzahl organisatorischer Aufgaben, die es zu bewältigen gilt, geht eine derartige Diagnose oft auch mit Verwirrung, Unsicherheit und Ängsten einher.
Wichtig ist ein vertrauensvolles Verhältnis zum behandelnden Arzt oder Ärztin und alle Fragen, die sich rund um die Krankheit, anstehende Untersuchungen oder Therapie-Maßnahmen ergeben, offen anzusprechen. Versteht man etwas nicht, sollte man sich nicht scheuen, nachzuhaken und um eine verständlichere Erklärung zu bitten. Durch eine gute Vorbereitung auf die Arzttermine, beispielsweise durch das Führen eines Schmerztagebuchs, in dem alle Symptome und Begleitumstände notiert werden, kann der Arzt auftretende Beschwerden besser einschätzen und die Behandlung gegebenenfalls anpassen.
Eine offene Kommunikation erleichtert auch den Umgang mit Freunden, Bekannten und Kollegen. Viele kennen die Krankheit womöglich gar nicht oder sind unsicher, wie sie sich verhalten sollen. Indem man seinen gesundheitlichen Zustand und daraus resultierende Bedürfnisse klar formuliert, versteht das persönliche Umfeld besser, was man gerade durchlebt und welche Unterstützung man sich wünscht.
Viele Patienten und Angehörige nehmen zudem die Begegnung mit anderen Betroffenen in Selbsthilfe-Gruppen als sehr positiv wahr und schöpfen durch den Austausch bei persönlichen Treffen oder in Online-Foren Energie und Motivation. Patientenorganisationen und Selbsthilfe-Vereine stellen zudem eine hilfreiche Unterstützung bei zahlreichen administrativen und praktischen Belangen dar.
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