Undine–Syndrom: Die Unfähigkeit der autonomen Atmungskontrolle


Wenn die Fähigkeit fehlt, autonom die Atmung zu kontrollieren *

Wenn die Fähigkeit fehlt, autonom die Atmung zu kontrollieren *

Ca. eines von 200.000 Neugeborenen ist in Deutschland von der Krankheit betroffen, die ihren Namen einer germanistischen Sage verdankt. Laut dieser Überlieferung bestraft die Nymphe Undine ihren treulosen irdischen Ehemann, in dem sie ihn mit einem Fluch belegt, der ihn für alle Zeit dazu verdammt, wach zu bleiben, um atmen zu können. Es handelt sich bei einem Undine–Syndrom um eine Störung der zentralen CO2-Chemorezeptorsensitivität (verminderte CO2-Antwort) und es beschreibt eine seltene angeborene Erkrankung, die es den Betroffenen unmöglich macht, automatisch und selbständig ein- und auszuatmen.

Was genau verbirgt sich hinter einem Undine–Syndrom?

Fehlt der erste Atemreflex nach der Geburt, der sich in durch lautes Schreien bemerkbar macht, ist dies das ultimative Anzeichen dafür, dass ein Udine-Syndrom vorliegt und die Fähigkeit eines automatischen und selbstständigen Atmens nicht vorhanden ist. Fehlt der Atemreflex und damit dieser Schrei, ist sofortiges Handeln vonnöten. Durch moderne Überwachungs- sowie Behandlungsmethoden ist es für einen Teil der Patienten aber möglich, auch mit dem Udine-Syndrom ein relativ normales und auch ausgefülltes Leben zu führen.

Das Undine-Syndrom, auch kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom genannt, ist eine schwere Störung des zentralen Nervensystems. Diese führt dazu, dass der Betroffene jegliche Fähigkeit verliert, autonom zu atmen. Das Atmen findet hier also nicht reflexartig statt wie beispielsweise die Arbeiten für den Blutkreislauf. Diese Störung führt dazu, dass ein Kind nach der Geburt 24 Stunden beatmet werden muss, um überleben zu können. Bei älteren Kindern oder Erwachsenen genügt in vielen Fällen eine nächtliche Atemhilfe, da die Atmung tagsüber, wenn der Mensch wach ist und diese bewusst kontrollieren kann, eher noch funktioniert. In der Nacht, wenn der Patient schläft ist diese bewusste Kontrolle nicht vorhanden und es muss maschinell nachgeholfen, um nicht schlimmstenfalls im Schlaf zu ersticken. Auf der ganzen Welt sind gerade einmal 1.000 Fälle bekannt, bei fieberhaften Erkrankungen oder traumatischen Stürzen kann sich der Zustand noch einmal drastisch verschlechtern.

Undine–Syndrom: Diagnose und Therapie

Das Auftreten und die Diagnose des Undine–Syndroms können sowohl direkt nach der Geburt als auch in verschiedenen Fällen erst im Kindesalter erfolgen. Um auch mit einem Undine-Syndrom überhaupt atmen zu können, müssen die Eltern gemeinsam mit dem behandelnden Arzt festlegen, welche der Behandlungsmöglichkeiten (Maskenbeatmung, Tracheostoma, Zwerchfellschrittmacher (Pacer) oder Unterdruckbeatmung) im jeweiligen Fall am geeignetsten ausfällt.

Die Behandlungsmethoden unterscheiden sich nicht nur in der Ausführung, sondern reichen von non- bis maximal-invasiv, so dass sich die Entscheidung maßgeblich auf die weitere Lebensqualität auswirkt. Eines haben jedoch alle Varianten gemein: Sie benötigen eine Überwachung in der Nacht, so dass stets eine Nachtwache (beispielsweise Krankenschwester oder Student) zugegen sein muss. Bei Tag muss nur ein Teil der Patienten überwacht werden, da viele Betroffene tagsüber im vollen Bewusstsein relativ uneingeschränkt atmen können, auch hier kommt es auf die Form sowie die Ausprägung des Undine–Syndroms an.

Prognose und Bedeutung für Betroffene und Angehörige

In der Regel ist die Überwachung der Atmung für die Patienten ein Leben lang zwingend notwendig. Eine gesicherte Lebenserwartung kann durch die Kürze der Zeit, in der die modernen Behandlungsmethoden erst zur Verfügung stehen, nicht genannt werden, da die ältesten Patienten mit Undine–Syndrom gerade einmal 20 Jahre alt sind. Sie haben jedoch die Möglichkeit, ihr Leben zu gestalten und auch eigene Familien zu gründen.

Für Angehörige eines vom Undine-Syndrom Betroffenen bedeutet die ständige Kontrolle der Atmung in der Regel eine sehr schwere Belastung, die häufig die Betreuung durch einen Psychologen erfordert. Nächtliche Blutgasanalysen, eventuelle dauerhafte operative Eingriffe oder auch das Tragen einer Atemmaske, allein dies zu sehen, ggf. an Apparate angeschlossen, geht weit über das hinaus, was Eltern und Angehörige normalerweise verkraften können. In Undine-Syndrom-Selbsthilfegruppen können sich Betroffene mit anderen Menschen austauschen, Erfahrungen sammeln, Trost suchen und vielleicht etwas Kraft daraus schöpfen, dass sie nicht die einzigen auf der Welt sind, die dies durchmachen müssen.

* Bildquelle: Kaedesis / pixabay.com

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2 Kommentare zu “Undine–Syndrom: Die Unfähigkeit der autonomen Atmungskontrolle

  1. Hallo,
    mein Sohn (jetzt gerade 1 Jahr alt geworden) leidet unter dem Undine-Syndrom. Und ich muss leider sagen, dass dieser Bericht nicht annähernd den Tatsachen entspricht! Es gibt diverse Formen davon und wir haben das Glück, das unser Sohn die einfachste Variante davon hat…Die ist an sich schon kein Zuckerschlecken, aber im entferntesten nicht so, wie diese Erkrankung hier dargestellt wird…Hier wurde quasi alles in einen Topf geworfen. Wir leben ohne Pflege und psychologische Hilfe, die Beatmung erfolgt NUR nachts und manchmal, wenn zb die Maske mal kaputt gegangen ist, gar nicht. Auch beim Mittagsschlaf braucht er nicht beatmet werden…und eine Überwachung erfolgt nur wenn er schläft, ansonsten ist er ein ganz normales Kind. Auch muss nicht ständig eine Blutgasanalyse gemacht werden. Er hört auch nicht einfach auf zu atmen, er atmet einfach nur hin und wieder mal zu flach, sodass er eine durchschnittliche Sauerstoffsättigung von 96%, was also in keinem Fall bedrohlich ist, im Schlaf hat…schlimmstenfalls könnte die geistige Entwicklung darunter auf Dauer leiden, aber selbst das ist unwahrscheinlich! Trotzdem bleiben wir unbedingt bei der Beatmung, denn wer sind wir, dass wir Gott spielen dürfen und damit die geistige Entwicklung unseres Kindes auf’s Spiel setzen.

    Natürlich ist eine Überwachung das A&O, dennoch bin ich ein wenig entsetzt von diesem Bericht, da diese Erkrankungen, wie bereits erwähnt, viel umfangreicher ist.

    Ich will hier ganz bestimmt nichts schön reden, dieser Gen-Defekt ist wirklich nicht schön, aber er muss auch nicht zwangsläufig sooo schlimm sein…anfangs hatten wir noch einen Pflegedienst im Haus, aber für mich war von Anfang an klar, dass ich das schnellstmöglich alles alleine übernehmen werde. Ich bediene alle Geräte, kann sie auch einstellen, wechsle Schläuche, Filter und Infusionen eigenständig. Und die Zeit mit dem Pflegedienst hier im Haus war für uns wirklich die schlimmste Zeit. Immer dieses Gefühl, das jemand Dinge mitbekommt, die privat sind, keine „Zweisamkeit“ aus Angst, jemand könnte etwas mitbekommen und auch das klassische „nackig durch die Wohnung laufen“, was man ja eher weniger tut, aber trotzdem das Wissen braucht, das man es könnte…alles Dinge, die ein Gefühl von Freiheit sind, welche wir kaum noch hatten. Jetzt leben wir, wie jede andere Familie…und wo andere abends eine Brille abenehmen oder die Zahnspange ablegen, schließen wir unser Kind an die Beatmung an…Für und machtdie Erkrankung also keinen Unterschied in der Familie.

    Sie sehen also, es geht auch anders…Ihr beschriebenes Wissen ist keine Aufklärung, sondern für unerfahrene viel mehr „Angst-mache“!!!

    Liebe Grüße

    • Liebe(r) R. aus B.,
      vielen Dank für Ihren Kommentar. Es lag uns fern, das Undine-Syndrom zu dramatisieren. Insofern danke für Ihren Kommentar an dieser Stelle, der die Punkte oder den Tenor, den wir ggf. missverständlich formuliert oder nicht umfassend genug an dieser Stelle haben beschreiben können, sehr gut gerade und in ein anderes, auch positives und mit großer Anerkennung verbundenes Licht rückt.
      Wir wünschen Ihnen und Ihrem Sohn weiterhin alles Gute.
      Ihr Team von apotheken-wissen.de

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