Ca. eines von 200.000 Neugeborenen ist in Deutschland von der Krankheit betroffen, die ihren Namen einer germanistischen Sage verdankt. Laut dieser Überlieferung bestraft die Nymphe Undine ihren treulosen irdischen Ehemann, in dem sie ihn mit einem Fluch belegt, der ihn für alle Zeit dazu verdammt, wach zu bleiben, um atmen zu können. Es handelt sich bei einem Undine–Syndrom um eine Störung der zentralen CO2-Chemorezeptorsensitivität (verminderte CO2-Antwort) und es beschreibt eine seltene angeborene Erkrankung, die es den Betroffenen unmöglich macht, automatisch und selbständig ein- und auszuatmen.

Was genau verbirgt sich hinter einem Undine–Syndrom?

Fehlt der erste Atemreflex nach der Geburt, der sich in durch lautes Schreien bemerkbar macht, ist dies das ultimative Anzeichen dafür, dass ein Udine-Syndrom vorliegt und die Fähigkeit eines automatischen und selbstständigen Atmens nicht vorhanden ist. Fehlt der Atemreflex und damit dieser Schrei, ist sofortiges Handeln vonnöten. Durch moderne Überwachungs- sowie Behandlungsmethoden ist es für einen Teil der Patienten aber möglich, auch mit dem Udine-Syndrom ein relativ normales und auch ausgefülltes Leben zu führen.

Das Undine-Syndrom, auch kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom genannt, ist eine schwere Störung des zentralen Nervensystems. Diese führt dazu, dass der Betroffene jegliche Fähigkeit verliert, autonom zu atmen. Das Atmen findet hier also nicht reflexartig statt wie beispielsweise die Arbeiten für den Blutkreislauf. Diese Störung führt dazu, dass ein Kind nach der Geburt 24 Stunden beatmet werden muss, um überleben zu können. Bei älteren Kindern oder Erwachsenen genügt in vielen Fällen eine nächtliche Atemhilfe, da die Atmung tagsüber, wenn der Mensch wach ist und diese bewusst kontrollieren kann, eher noch funktioniert. In der Nacht, wenn der Patient schläft ist diese bewusste Kontrolle nicht vorhanden und es muss maschinell nachgeholfen, um nicht schlimmstenfalls im Schlaf zu ersticken. Auf der ganzen Welt sind gerade einmal 1.000 Fälle bekannt, bei fieberhaften Erkrankungen oder traumatischen Stürzen kann sich der Zustand noch einmal drastisch verschlechtern.

Undine–Syndrom: Diagnose und Therapie

Das Auftreten und die Diagnose des Undine–Syndroms können sowohl direkt nach der Geburt als auch in verschiedenen Fällen erst im Kindesalter erfolgen. Um auch mit einem Undine-Syndrom überhaupt atmen zu können, müssen die Eltern gemeinsam mit dem behandelnden Arzt festlegen, welche der Behandlungsmöglichkeiten (Maskenbeatmung, Tracheostoma, Zwerchfellschrittmacher (Pacer) oder Unterdruckbeatmung) im jeweiligen Fall am geeignetsten ausfällt.

Die Behandlungsmethoden unterscheiden sich nicht nur in der Ausführung, sondern reichen von non- bis maximal-invasiv, so dass sich die Entscheidung maßgeblich auf die weitere Lebensqualität auswirkt. Eines haben jedoch alle Varianten gemein: Sie benötigen eine Überwachung in der Nacht, so dass stets eine Nachtwache (beispielsweise Krankenschwester oder Student) zugegen sein muss. Bei Tag muss nur ein Teil der Patienten überwacht werden, da viele Betroffene tagsüber im vollen Bewusstsein relativ uneingeschränkt atmen können, auch hier kommt es auf die Form sowie die Ausprägung des Undine–Syndroms an.

Prognose und Bedeutung für Betroffene und Angehörige

In der Regel ist die Überwachung der Atmung für die Patienten ein Leben lang zwingend notwendig. Eine gesicherte Lebenserwartung kann durch die Kürze der Zeit, in der die modernen Behandlungsmethoden erst zur Verfügung stehen, nicht genannt werden, da die ältesten Patienten mit Undine–Syndrom gerade einmal 20 Jahre alt sind. Sie haben jedoch die Möglichkeit, ihr Leben zu gestalten und auch eigene Familien zu gründen.

Für Angehörige eines vom Undine-Syndrom Betroffenen bedeutet die ständige Kontrolle der Atmung in der Regel eine sehr schwere Belastung, die häufig die Betreuung durch einen Psychologen erfordert. Nächtliche Blutgasanalysen, eventuelle dauerhafte operative Eingriffe oder auch das Tragen einer Atemmaske, allein dies zu sehen, ggf. an Apparate angeschlossen, geht weit über das hinaus, was Eltern und Angehörige normalerweise verkraften können. In Undine-Syndrom-Selbsthilfegruppen können sich Betroffene mit anderen Menschen austauschen, Erfahrungen sammeln, Trost suchen und vielleicht etwas Kraft daraus schöpfen, dass sie nicht die einzigen auf der Welt sind, die dies durchmachen müssen.

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