Sie gehört zu den sehr seltenen Erkrankungen und betrifft in Deutschland gerade einmal ca. 8.000 Menschen. Aber sie ist erblich und bisher leider unheilbar: Die Huntington Krankheit, auch Morbus Huntington, Chorea Huntington oder veraltet Veitstanz genannt. Den Namen Veitstanz verdankt sie den begleitenden Bewegungsstörungen, die in Form von ungewollten und übertriebenen Bewegungen, die in ihrer Ausführung entfernt an ein Tänzeln erinnern. Dieser Gesundheitsbeitrag informiert über die Huntington Krankheit: was sie ist, wie wird sie diagnostiziert, wie verläuft sie und wie kann sie behandelt werden. Und: warum ist die Familienanamnese bei dieser Krankheit so wichtig?
Was ist die Huntington Krankheit?
Aufgrund eines einzigen fehlerhaften Gens wird im Verlauf der Krankheit nach und nach der Teil des Gehirnes zerstört, der für die psychischen Funktionen sowie die Steuerung der Muskeln verantwortlich ist. Namensgeber der Huntington Krankheit bzw. Chorea Huntington ist der US-Arzt George Huntington. Dieser war der erste, der die Krankheit 1872 beschrieb und herausfand, dass die Krankheit vererbt wurde. Der Zusatz choreia entstammt dem Griechischen und hat die Bedeutung „Tanz“, was ebenfalls auf die Tatsache zurück zu führen ist, dass die Patienten immer mehr die Kontrolle über ihre Bewegungen verlieren.
Wie sieht die Diagnose der Huntington Krankheit aus?
Besteht der Verdacht auf die Huntington Krankheit, etwa durch bekannte Fälle in der Familie oder auffällige Symptome, ist der Hausarzt oder auch ein Neurologe in diesem Fall eher nicht die erste empfohlene Adresse, da hier, bedingt durch die Seltenheit der Krankheit, normalerweise direkte Erfahrungswerte fehlen. In diesem Fall wird empfohlen, sich direkt an ein spezialisiertes Huntington – Zentrum zu wenden. Wie bei den meisten Krankheiten findet auch hier an erster Stelle eine ausführliche Befragung zu Symptomen, Familiengeschichte, bereits bekannten Krankheitsfällen in der Verwandtschaft (Anamnese) sowie der Verlauf der Krankheit und neurologische Auffälligkeiten statt.
Verlauf und Therapiemöglichkeiten
Häufig tritt die Krankheit zwischen dem 35. und 40. Lebensjahr auf, sie kann jedoch theoretisch in jedem Alter ausbrechen. Erste Symptome äußern sich häufig in Form von Aggressivität, Reizbarkeit, Hemmungslosigkeit, sowie sich steigernde Angstzustände oder zunehmende Antriebslosigkeit. Erste Formen von Bewegungsstörungen betreffen vor allem Beine, Rumpf, Hände oder Arme, die plötzlich und unverhofft heftige Bewegungen machen, die jedoch in der Anfangsphase noch kaschiert und als übertriebene Gesten getarnt werden können. In weiteren Stadien kommt außerdem der Verlust der Kontrolle über die Schlund- sowie die Zungenmuskulatur dazu. Ist die Krankheit noch weiter voran geschritten folgt häufig der Verlust der geistigen Fähigkeiten bis hin zur Demenz. Das letzte Stadium der Krankheit bedeutet für die meisten Patienten bis heute Bettlägerigkeit, sie sind völlig auf fremde Hilfe angewiesen.
Leider ist es bis heute weder möglich, sich gegen die Krankheit zu schützen, noch die Ursachen zu bekämpfen. Die einzige Möglichkeit, den Betroffenen zu helfen, liegt darin, die Symptome zu lindern. Dazu gehört beispielsweise, mit Hilfe der Wirkstoffe Tetrabenazin sowie Tiaprid die übertrieben heftigen, plötzlichen Bewegungen einzuschränken oder anhand von Antidepressiva eventuellen Depressionen entgegen zu wirken. Durch Ergotherapie oder Krankengymnastik ist es oft möglich, den Verlust der Kontrolle über die Motorik weiter hinaus zu zögern. Auch ist es möglich, durch Verabreichung des Wirkstoffes Memantin die Entwicklung von Demenz zu verlangsamen, aufzuhalten ist sie dadurch jedoch nicht. Studien haben gezeigt, dass die Patienten im Durchschnitt ca. 19 Jahre nach dem Erscheinen der ersten Symptome sterben, es gibt jedoch diverse Fälle, in denen sich der Zeitraum sowohl länger, als auch kürzer gestaltet. Zu häufigen Komplikationen gehören zum Beispiel Lungenentzündungen sowie Atemstörungen, die in vielen Fällen zum Tod führen können. Auch der Verlauf der Krankheit kann aufgrund verschiedener Umstände variieren. Auf der Seite www.huntington-hilfe.de der Deutschen Huntington Hilfe haben Betroffene die Möglichkeit, sich über Hintergründe, Möglichkeiten und Fakten der Krankheit genauer zu informieren.
Was bedeuten bereits bekannte Fälle in der Familie? Welche Möglichkeiten gibt es?
Gibt es bereits bekannte Fälle der Huntington Krankheit in der Familie haben die Betroffenen die Möglichkeit, ebenfalls anhand eines Gentests zu prüfen, ob sie selber die Krankheit in sich tragen. Allerdings ist hierbei häufig die Inanspruchnahme einer psychischen Betreuung zu empfehlen, da das Wissen um das Vorhandensein des Gendefektes für den Einzelnen sehr schwer zu verarbeiten ist. Auch gibt der Test keine Auskunft darüber, wie lange es dauert, bis die Krankheit ausbricht und die ersten Symptome erkennbar werden. Fest steht, dass das Kind eines Elternteils, der den Gendefekt in sich trägt, zu 50% der Gefahr ausgesetzt ist, selber zu erkranken. Hierbei spielt es ebenfalls keine Rolle, ob der Betroffene männlich oder weiblich ist, da das defekte Gen nicht geschlechtsgebunden vererbt wird.
In jedem Fall ist es für Patienten und Angehörige sinnvoll, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, um sich mit anderen Betroffenen auszutauschen sowie sich Rat zu holen.
* Bildquelle: Von On_Chorea.jpg: George Huntington – On_Chorea.jpgGeorge_Huntington_(c._1872).jpg, Gemeinfrei, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7374282
