Glasknochenkrankheit: Ursachen, Verlauf, Diagnose und Typen


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Ein gestörter Kollagen-Haushalt ist die Ursache für Glasknochen und die Glasknochenkrankheit *

Die sogenannte Glasknochenkrankheit (lat. Osteogenisis Imperfecta) ist eine zumeist genetisch bedingte Erkrankung, an der in Deutschland ca. vier bis sieben von 100.000 Menschen leiden. Das bedeutet etwa 2.500 – 4.500 Betroffene und sie ist damit zwar eine seltene Krankheit, jedoch mit schwersten Auswirkungen für die von Glasknochen Betroffenen. In den meisten Fällen werden sie vererbt. Sie können allerdings auch durch zufällige DNA – Mutationen spontan entstehen, ohne dass bereits bekannte Erkrankungen und damit ein erbliches Risiko in der Familie bestehen.

Ursachen und Hintergrund der Glasknochenkrankheit

Ursache für Glasknochen ist ein gestörter Kollagenhaushalt durch eine vererbte oder zufällige DNA-Mutation. Kollagen ist unter anderem aber vor allem wichtig für die Ausbildung der Knochen ist. Entweder ist nicht genügend Kollagen vorhanden oder es werden abnorm geformte Kollagenstäbe in den Knochen gebildet, wodurch diese sich in der Struktur verändern und leicht wie Glas brechen können, daher der Name Glasknochenkrankheit. Kollagen befindet sich außerdem in Bändern und Sehnen, den Zähnen, die deshalb ebenfalls leicht brüchig werden, sowie den Bindehäuten der Augen, wodurch diese ebenfalls von der Krankheit betroffen sind.

Symptome und die verschiedenen Typen der Glasknochenkrankheit

Generelle Anzeichen für Glasknochen sind häufige Knochenbrüche, die bereits bei den kleinsten Stürzen und Stößen passieren können, Verformungen der Knochen, Bindegewebsschwäche, Kleinwüchsigkeit, häufige blaue Flecken bzw. Blutergüsse, Atembeschwerden, Lungenprobleme, Verkrümmung der Wirbelsäule und Verformung der Gelenke. Auch Herzklappenfehler können mit der Erkrankung einhergehen. Der Verlauf der Glasknochenkrankheit ist je nach Art des Gendefektes unterschiedlich.

Grundsätzlich wird zwischen sieben Typen der Glasknochenkrankheit unterschieden, die in Schweregrad, Symptomatik und Lebenserwartung verschieden sind.

Als Typ eins ist die häufigste und mildeste Form der Glasknochen bekannt. Dieser Typ bleibt oft über Jahre hinweg unentdeckt, bis sich das Kind auffällig viele Brüche zuzieht und weist keine Skelettauffälligkeiten auf. Bis auf eventuell bläulich verfärbte Augenhaut (Skleren, sonst als weiss gefärbt bekannt) oder ggf. Hörprobleme im Erwachsenenalter bleibt die Krankheit weithin unauffällig.

Der Typ zwei ist die Form mit dem schwersten Krankheitsverlauf, bei dem die kleinen Patienten oft innerhalb der ersten 24 Stunden nach der Geburt versterben, was u.a. auf eine unterentwickelte Lunge und eine sehr hohe Frakturgefahr, bereits im Mutterleib, zurück zu führen ist.

Beim Typ drei handelt es sich ebenfalls um eine stark ausgeprägte Form der Glasknochen, die zusätzlich Kleinwüchsigkeit und diverse Skelettdeformierungen mit sich bringt. Oft ist für diese Patienten der Rollstuhl unausweichlich.

Der Typ vier ist wiederum eine leichtere Form von Typ drei der Krankheit, bei der die Patienten ebenfalls von Kleinwüchsigkeit betroffen sind, allerdings in selteneren Fällen einen Rollstuhl benötigen und weniger an Skelettdeformierungen leiden.

Besonderes Merkmal des Typ fünf ist, dass es zu Verdickungen der Knochen kommen kann, da nach Frakturen an den Bruchstellen zu überschüssigen Knochenneubildungen kommt.

Der Typ sechs zeigt alle typische Symptome der Glasknochen, hat jedoch die Besonderheit, dass hier keine typischen genetischen Ursachen vorliegen.

Beim Typ sieben der Glasknochenkrankheit ergibt sich das Merkmal, dass die Oberschenkel- und Oberarmknochen im Verhältnis zu den Unterschenkeln und Unterarmen sehr kurz sind.

Diagnose und Therapie der Glasknochen

Alle Krankheitstypen haben gemeinsam, dass sie lebenslang akut und nicht heilbar sind. Man kann jedoch versuchen, durch Therapien die Lebensqualität zu steigern und die Lebenserwartung zu erhöhen. Der Arzt wird zuallererst mittels  Röntgenaufnahmen den durch die entsprechenden Symptome bestehenden Verdacht auf Glasknochenkrankheit bestätigen. Hierbei können eine fehlende Knochendichte und bereits verheilte frühere Knochenbrüche genauestens begutachtet werden. Im Rahmen der darauf folgenden Therapien unterscheidet man drei Arten:

Zur Verhinderung weiteren Abbaus von Knochenmaterial werden Biphosphonate verabreicht.

Bei der sogenannten Marknagelung werden operativ Metallstäbe in das Innere der Längenknochen eingesetzt, um weitere Brüche und Verformungen zu verhindern und einen schienenähnlichen Effekt zu erreichen. Die Knochen werden dadurch stabilisiert und durch die Verwendung von Teleskopnägeln nicht am Wachsen gehindert.

Durch Physiotherapie werden die Muskeln gestärkt, um die Knochen besser zu stützen und einen weiteren Abbau von Knochenmaterial zu verhindern. Hierdurch kann Fehlhaltungen vorgebeugt werden. Die Übungen werden idealerweise im Wasser durch geführt, um die Unfallgefahr so weit wie möglich zu reduzieren und weitere Brüche zu verhindern.

Gibt es Möglichkeiten der Glasknochenkrankheit-Prophylaxe?

Leider gibt es keinen Weg, der Krankheit wirkungsvoll vorzubeugen, da es sich um eine genetisch bedingte Ursache handelt. Es ist daher ratsam, unfallgefährliche Tätigkeiten weitestmöglich zu vermeiden. Dies hilft allerdings nicht gegen sogenannte Ermüdungsbrüche, die bei der Glasknochenkrankheit ebenfalls keine Seltenheit sind. Wichtig ist, das Training in der Physiotherapie konsequent durchzuhalten, da der Abbau der Knochenmasse ohne regelmäßige Bewegung weiter voran schreitet.

Unbedingt empfohlen wird außerdem eine gesunde und ausgewogene Ernährung sowie der möglichst komplette Verzicht auf Zigaretten und Alkohol, da die Knochen durch die Schadstoffe noch zusätzlich belastet werden. Wichtig ist auch hier, die Krankheit möglichst schnell zu erkennen, damit durch diese Maßnahmen und eine entsprechende Aufklärung zumindest die Symptome gelindert und die Lebensqualität gesteigert werden kann.

Generell ist es wichtig, mit den Betroffenen so normal wie möglich umzugehen, sie nicht in Watte zu packen. Die meisten wünschen sich eine unkomplizierte Behandlung genauso wie eine völlig neutrale Bewertung ihrer Leistung ohne Hinblick auf die Behinderung. Für sie gibt es kaum etwas schlimmeres, als Mitleid, ein stabiles soziales Umfeld kann sich durchaus positiv auf die Psyche und die Lebensumstände auswirken. Wer sich über die Krankheit informieren möchte, kann das unter www.oi-gesellschaft.de tun, dies ist die Seite der Deutschen Gesellschaft für Osteogenisis Imperfecta (Glasknochen-) Betroffenen e.V.

* Bildquelle: Andrey Popov / fotolia.com

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