Das Alfi-Syndrom: Ein seltener Chromosomfehler


Das Alfi-Syndrom, auch genannt 9p- Syndrom, ist ein sehr seltener Chromosomfehler, welcher mentale und physische Beeinträchtigungen hervorruft.

Anzeichen und Symptome

Die familiäre Bindung und Unterstützung ist für Kinder mit Alfi-Syndrom sehr wichtig.

Die familiäre Bindung und Unterstützung ist für Kinder mit Alfi-Syndrom sehr wichtig. *

Die Symptome des Alfi-Syndroms sind sehr ähnlich zu den Symptomen des Down Syndroms, zu denen eine geistige Beeinträchtigung, mandelförmige Aufen, die hohe flache Stirn, das runde und flache Gesicht, die vorgestülpte Unterlippe, eine flache und breitere Nasenwurzel, ein kurzer Hals, kurze Finger bis hin zu Herzfehlern und Muskelschwäche gehören.
Kinder mit dem Alfi-Syndrom sind häufig sehr offen und freundlich, auch Fremden gegenüber.

Genetische Ursachen

Das Alfi-Syndrom wird verursacht durch einen Defekt am Chromosom 9, bei dem ein kleiner Teil des kurzen Chromosom-Arms (Segment 9p22.2-p23) nicht vorhanden ist, sodass wichtige Gene für die Entwicklung des Kinden fehlen. Diese genetische Defekt tritt sporadisch auf und hat keine erblich bedingte Ursache.

Diagnose des Alfi-Syndroms

Die Diagnose erfolgt häufig anhand der beschriebenen Symptome. Eine prenatale Untersuchung mit Hilfe einer Fruchtwasseruntersuchung kann ebenfalls vorgenommen werden, um genetische Abweichungen zu erkennen. Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird ein kleiner Teil des Fruchtwassers untersucht, welches Gewebe des Fötus enthält. Aus dem Gewebe werden Chromosomen extrahiert und im Labor untersucht. Eine genetische Untersuchung kann auch nach der Geburt erfolgen, um eine eindeutige Diagnose stellen zu können.

Verbreitung des Alfi-Syndroms und Prognosen

Das Alfi-Syndrom ist extrem selten, ca. 350 Fälle weltweit sind bekannt- und weil so sehr selten, existieren auch wenig Informationen über diese genetische Störung.

Die Prognosen für Kinder mit Alfi-Syndrom sind ganz unterschiedlich und variieren je nach Typ und Schwere der Symptome.
Manche Kinder mit einer leichten kognitiven Beeinträchtigung und einigen Organschäden können ein fast normales und langes Leben führen.
Kinder, bei denen das Alfi-Syndrom stärker ausgeprägt ist, haben gegegebenenfalls eine kürzere Lebenserwartung und sind auf intensive und kontinuierliche Unterstützung und Versorgung durch die Eltern oder entsprechendes Pflegepersonal angewiesen.


Bei einigen Säuglingen kann das Alfi-Syndrom direkt nach der Geburt zum Tod führen auf Grund schwerer Organschäden oder Komplikationen.
Die Betroffenen benötigen eine umfangreiche medizinische Betreuung, viele verschiedene Therapien von unterschiedlichen Spezialisten wie z.B. von Kinderärzten, Neurologen, Physiotherapeuten und Logopäden.
Es besteht auch die Gefahr einer Lymphknotenerkrankung oder Leukämie.

Wie andere genetische Abweichungen gibt es auch beim Alfi-Syndrom keine Möglichkeit der Heilung aber es gibt viele Möglichkeiten, das Leben der Betroffenen zu verbessern und mit den Symptomen zu leben. Operationen können beispielsweise Fehlstellungen oder Missbildungen korrigieren. Auch können kranke Organe durch Transplantationen ersetzt werden.

Gerade für Kinder, bei denen das Alfi-Syndrom eine mentale Einschränkung herruft, ist die Liebe und Fürsorge der Eltern und Geschwister immens wichtig.
Es gibt Gruppen zum Austausch für und von betroffenen Kindern und Eltern, Sprach- und Physiotherapie und neben intensiver medizinischer Betreung auch soziale Unterstützung, welche die Familien in Anspruch nehmen können, um ihnen den Alltag zu erleichtern.

Bildquelle:
*: Andrea Damm  / pixelio.de

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