Hereditäres Angioödem (HAE): selten, gefährlich und häufig unerkannt


Schwellung der Hand durch das heriditäre Angioödem

Schwellung der Hand durch das heriditäre Angioödem *

Das hereditäre Angioödem, bekannt als HAE, ist eine sehr seltene und daher auch häufig unerkannte Erkrankung, die Schwellungen (Ödeme) der Haut und Schleimhäute verursacht. Sie ist vererbbar, kann aber an unterschiedlichen Körperstellen auftreten und bei jedem anders verlaufen, weshalb HAE bei vielen Betroffenen nicht richtig diagnostiziert wird. Schwellungen der Atemwege können unter Umständen lebensbedrohlich sein, auch Schwellungen und Entzündungen der Magenschleimhäute, die von außen nicht sichtbar sind, verursachen starke Beschwerden und werden nur als Magenprobleme und häufig nicht als HAE identifiziert. Die Diagnose kann anhand der Familiengeschichte und Laborbefunden gestellt werden. Eine Therapie ist mit verschiedenen Optionen möglich: Schwellungen auf Langzeitsicht vermeiden, kurzfristig vorbeugen oder akute Schwellungen behandeln.

Was ist HAE / das heriditäre Angioödem?

HAE – heriditäres Angioödem – ist ein seltener Gendefekt und ist gekennzeichnet durch ein wiederholtes Auftreten von zum Teil schmerzhaften Schwellungen der Haut und Schleimhäute sowie tagelangen Schmerzattacken im Magen-Darm-Trakt. Um lebensbedrohliche Attacken zu behandeln, ihnen vorzubeugen, und die Lebensqualität von Betroffenen zu erhöhen, stehen unterschiedliche Therapiemaßnahmen zur Verfügung. Diese Art der Schwellungen wird durch einen C1-Esterase-Inhibitor-Mangel bzw. durch eine eingeschränkte Funktionsfähigkeit des C1-Esterase-Inhibitors verursacht, wobei die Schwellungsattacken durch eine angeborene Veränderung eines Gens ausgelöst werden. Die Folgen sind episodisch auftretende Schwellungen an Gliedmaßen, im Kopf- Halsbereich oder im Magen-Darm-Trakt, die lebensbedrohlich sein können.

Heriditäres Angioödem – Therapiemöglichkeiten für den seltenen Gendefekt


Bei akuten Attacken wird sofort der C1-Esterase-Inhibitor (Berinert®) intravenös verabreicht. Durch die erhöhte C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration wird die Attacke gestoppt und es kommt in Folge zur Rückbildung des Haut- bzw. Schleimhautödems. Seit 2009 ist in Österreich ein weiteres Medikament zugelassen (Firazyr®), das subkutan verabreicht wird. Firazyr blockiert die Aktivität von Bradykinin und verhindert so das weitere Fortschreiten der Symptome einer HAE-Attacke.

Die Therapie mit Berinert®wird auch als Kurzzeitprophylaxe angewendet, wenn Betroffene nicht alltägliche Ereignisse, wie Operationen, Entbindung oder Zahnbehandlung, bewältigen müssen. In diesen Fällen wird – um vor einer möglichen Attacke zu schützen – das Medikament intravenös etwa eine Stunde vor dem Ereignis gespritzt.

Eine Langzeitprophylaxe wird bei Patienten empfohlen, wenn mindestens eine Schwellung pro Woche auftritt oder die Schwellung vor allem in den Atemwegen vorkommt.
Als Langzeitprophylaxe wurden bis dato männliche Sexualhormone (Androgen-Derivate) eingesetzt. Diese Therapieform ist jedoch sehr umstritten, da sie unerwünschte Nebenwirkungen hervorruft, wie Vermännlichung, Kopfschmerzen, Gewichtszunahmen oder Depressionen. Daher wird von der Verabreichung von Androgenderivaten speziell bei Frauen und Kindern abgegangen und in Österreich und Deutschland die Verabreichung von Berinert® bevorzugt. Weitere Medikamente befinden sich in Österreich derzeit in der Zulassungsphase.

Mehr über die Therapiemöglichkeiten finden Sie auf http://www.hae-austria.at/de/therapie-von-hae.html. Weitere Informationen, Hilfe und kompetente Ansprechpartner finden Sie auf http://www.hae-austria.at
HAE-Austria besteht aus Betroffenen, Angehörigen und Interessenten, die sich zusammengeschlossen haben, um für jene Menschen, die in irgendeiner Weise mit dieser seltenen Erkrankung zu tun haben, eine Kommunikations-Plattform zu schaffen.

* Bild- und Textquelle:
Österreichische Selbsthilfegruppe für Hereditäres Angioödem (HAE – Austria)
Adelheid Huemer
Schallenbergstraße 10
4174 Niederwaldkirchen
office@hae-austria.at
0681 / 10511377
http://www.hae-austria.at

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